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Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades no diagnosticadas

Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

La plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre enfermedades neuromusculares, pacientes no diagnosticados,…

Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfe…

Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variabil…

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han…


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