Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades neuromusculares
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermedades neuromusculares. La finalidad de este convenio es a…
La plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre enfermedades neuromusculares, pacientes no diagnosticados,…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos co…
La distrofia muscular congénita es un grupo de enfermedades neuromusculares raras. En particular, la distrofia vinculada a la deficiencia de colágeno tipo VI afecta a menos de 1 en 100.000 personas, tiene varios grados de gravedad y no tiene cura. El…
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