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Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades Raras

La edición española de la Summer School ofrece a los pacientes una visión general del ciclo de desarrollo de los medicamentos

La tercera edición de la Summer School Spanish Edition, celebrada del 10 al 14 de junio en Castelldefels (Barcelona), ha ofrecido una visión general de todas las fases para el desarrollo de un medicamento a los pacientes expertos, representantes de o…

Un curso avanzado de edición genómica debate sobre sus múltiples usos

La Sociedad Española de Genética organizó un curso avanzado sobre edición genómica, enteramente dedicado a debatir sobre sus múltiples usos, los pasados 16-21 de junio en Miraflores de la Sierra (Madrid). El curso, en el que participaron 18 de los me…

Un nuevo vídeo divulgativo destaca la importancia vital de los modelos animales en la investigación de las enfermedades raras

Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la …

Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad ori…

Orphanet actualiza sus listados de medicamentos huérfanos y expertos colaboradores

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos d…

El CIBERER participa en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases

Representantes del CIBERER han participado en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), celebrada del 17 al 19 de septiembre en Gdansk (Polonia). El CIBERER es uno de los 89 beneficiarios de este proyecto, el de mayo…

Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha publicado el libro Enfermedades raras, que forma parte de la colección de divulgación científica ¿Qué sabemos de?, editada por el CSIC y Los Libros de l…


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