Mostrando Resultados para la etiqueta: Enfermedades Raras
La tercera edición de la Summer School Spanish Edition, celebrada del 10 al 14 de junio en Castelldefels (Barcelona), ha ofrecido una visión general de todas las fases para el desarrollo de un medicamento a los pacientes expertos, representantes de o…
La Sociedad Española de Genética organizó un curso avanzado sobre edición genómica, enteramente dedicado a debatir sobre sus múltiples usos, los pasados 16-21 de junio en Miraflores de la Sierra (Madrid). El curso, en el que participaron 18 de los me…
Un nuevo vídeo divulgativo sobre los beneficios de la investigación responsable con animales destaca que la mayoría de los tratamientos farmacológicos utilizados en pacientes han sido estudiados previamente en modelos animales, que son vitales en la …
El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad ori…
El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos d…
Representantes del CIBERER han participado en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), celebrada del 17 al 19 de septiembre en Gdansk (Polonia). El CIBERER es uno de los 89 beneficiarios de este proyecto, el de mayo…
Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha publicado el libro Enfermedades raras, que forma parte de la colección de divulgación científica ¿Qué sabemos de?, editada por el CSIC y Los Libros de l…
Ponentes de primer nivel han debatido sobre la “revolución” de la inteligencia artificial y su potencial para mejorar la investigación en enfermedades raras en la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfe…
CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare, para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles en las investigaciones de los grupos del CIBERER. Share4Rare es proyecto financiado por la Comisión Europe…
En esta nueva entrega ponemos el foco en los registros, ya que representan una fuente de información de gran valor para la investigación de las enfermedades raras. Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la inve…
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