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Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Bal…
Investigadores de 17 unidades del CIBERER forman parte de un equipo multicéntrico internacional que ha diseñado un sistema de detección sistemática de homocigosis por consanguinidad (autocigosis) que puede contribuir a mejorar el diagnóstico de afect…
Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast d…
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