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Mostrando Resultados para la etiqueta: ENoD

15 hospitales de tres Comunidades Autónomas participan en un proyecto de diagnóstico genético de personas con enfermedades raras

Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Bal…

Mejoran el diagnóstico de afectados por enfermedades raras con consanguinidad

Investigadores de 17 unidades del CIBERER forman parte de un equipo multicéntrico internacional que ha diseñado un sistema de detección sistemática de homocigosis por consanguinidad (autocigosis) que puede contribuir a mejorar el diagnóstico de afect…

Podcast: “El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica”

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast d…


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