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Mostrando Resultados para la etiqueta: Diagnóstico

Publican una guía clínica para el diagnóstico molecular de la epidermólisis bullosa

Un grupo internacional de expertos ha elaborado una guía clínica que tiene como objetivo ofrecer información para obtener un diagnóstico molecular preciso de la epidermólisis bullosa (EB). Esta guía, en cuya elaboración ha participado María José Esc…

Tres proyectos de investigadoras del CIBERER, beneficiarios de las ayudas de FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reconocido a los 8 proyectos de investigación impulsados por el tejido asociativo y beneficiarios de las dos últimas convocatorias de ayudas a la investigación impulsados desde esta organización…

CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermedades neuromusculares. La finalidad de este convenio es …

Desarrollan un sistema de inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

Investigadores de la U703 CIBERER, la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal (Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minoritarias e Instituto Pediátrico de Enfermed…

DEBRA Piel de Mariposa dona 32.000 euros para la investigación del CIBERER en esta enfermedad

La ONG DEBRA Piel de Mariposa ha contribuido con 32.000 euros a la financiación de la investigación traslacional en epidermólisis bullosa de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en la UC3M, el CIEMAT y el IIS-FJD. Los fondos contribuirán princ…

Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfe…

La Edición española de la Summer School forma a los pacientes sobre el ciclo de desarrollo de los medicamentos

Diversos investigadores del CIBERER han participado en la cuarta edición de la Edición española de la Summer School, celebrada online del 5 de junio al 19 de julio. Los miembros del centro han tratado temas tan diversos como el diagnóstico genético, …


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