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Mostrando Resultados para la etiqueta: Cribado neonatal

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. La HFA es una condición metabólica genéticament…

Investigadores del CIBERER participan en el programa piloto de cribado neonatal para detectar la AME del Hospital La Fe

La U755 CIBERER que lidera José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia colaborará en la puesta en marcha de un programa piloto de cribado neonatal del Hospital La Fe para detectar la atrofia muscular espinal (AME) e…


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