Los afectados por ER

Asociacionismo en Enfermedades Raras

El movimiento asociativo en las enfermedades raras es muy importante y ha sido el verdadero motor de los cambios que han tenido lugar en la última década en este campo. En la actualidad existen asociaciones de personas afectadas por ER y sus familias para un amplio número de patologías, que operan mayoritariamente de manera agrupada en torno a Federaciones de asociaciones, siendo los ejemplos más destacados la Federación Española de Enfermedades Raras y EURORDIS, en nuestro país y a nivel europeo, respectivamente.

CIBERER mantiene colaboraciones con estos dos agentes principales representantes de los afectados a nivel nacional y europeo:

  • La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones, trabaja cada día por las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, siendo la voz de las familias, representándolas y defendiendo sus derechos.
  • EURORDIS, es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa. Representa a más de 600 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en más de 50 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades.

Las Asociaciones de Pacientes son interlocutores activos, conocedoras de la situación de los afectados. Trabajan en primera línea para dar apoyo y hacer oír la voz de los afectados. Son, por tanto, imprescindibles para la labor de retorno social del CIBERER.

Donaciones y el micromecenazgo

En los últimos años hemos vivido una explosión de información sobre la existencia de las enfermedades raras y las dificultades de acceso al diagnóstico y tratamiento, entre otros, que padecen  los afectados y sus familias. Afortunadamente, y aunque aún queda mucho camino por recorrer,  existe ya hoy  una concienciación social, científica y política de la necesidad y la importancia de investigar las ER y de apoyar a los afectados por estas patologías, en sus reivindicaciones.

Las asociaciones de pacientes con ER han conseguido, dando a conocer su realidad, concienciar a la sociedad e involucrarla en su causa. Parte de esta implicación social se ha traducido en donaciones económicas que las asociaciones han canalizado a través del CIBERER para transformarlas en impulso a la investigación. De este modo, se está trabajando colaborativamente en la investigación en: ELA, malformaciones vasculares y linfáticas,  síndrome de Lowe, el síndrome de CDG y las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo de hierro cerebral.

Adicionalmente, varios son los proyectos de investigación CIBERER que se han financiado o cofinanciado con iniciativas que los afectados por ER han liderado o co-liderado conjuntamente con investigadores CIBERER. Así por ejemplo, a través la Plataforma Precipita puesta en marcha por la FECYT se han realizado, entre otros, proyectos sobre los Síndromes de X Frágil, Opitz C, etc.

Si tienes una iniciativa de recaudación de fondos o una donación que quieras destinar a patrocinar la investigación en enfermedades raras, contáctanos: consultas@ciberer.es.

Servicio de Acercamiento a los Afectados

Con el fin de brindar una mejor asistencia a los afectados, el CIBERER puso en marcha en 2011 el Servicio de Acercamiento a los Afectados, a través del cual, se llevan cabo las siguientes actividades de carácter social:

  • Atención de Consultas Electrónicas de afectados por ER: servicio consistente en la derivación de consultas hacia los investigadores y clínicos más indicados en cada caso. Las consultas son atendidas por los gestores del CIBERER y el personal de Orphanet-España en base a la información propia del CIBERER y la de Orphanet (base de datos europea, de la que el CIBERER es coordinador nacional). Para el desarrollo de este servicio, el CIBERER coopera con FEDER y su Fundación, con la cual mantiene un Convenio de Colaboración, a través del Servicio de Información y Orientación de la Federación. Contacto: consultas@ciberer.es.

  • Otras acciones del Servicio de Acercamiento a los afectados:
    • Celebración anual de una Jornada con motivo del "Día Mundial de las ER", bajo el lema "Investigar es Avanzar", así como organización y participación en otros eventos relacionados con las Asociaciones de Pacientes.
    • Elaboración del Boletín Social, con carácter bimestral, consistente en una publicación electrónica con la que se hace llegar información sobre el CIBERER y la investigación en enfermedades raras de interés a los afectados y a las asociaciones que los representan.
    • Firma de Convenios de Colaboración con asociaciones de afectados.