Información Sobre ER: Orphanet

El CIBERER es, desde abril de 2010, el socio en España de Orphanet, el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel europeo. Establecido en 1997 en Francia, pronto se extendió a otros países europeos y, en la actualidad, está presente en alrededor de 36 países de Europa y de su entorno.

Orphanet se dirige a todas las personas implicadas en el campo de las enfermedades raras y su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías. En la actualidad este portal reúne información de aproximadamente 9.000 enfermedades raras, 1.200 medicamentos huérfanos, 2.400 asociaciones de pacientes, 19.500 profesionales de la salud y 5.700 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia.

La información está disponible en 7 idiomas, entre ellos el castellano, e incluye:

  • Inventario de enfermedades raras: colección de resúmenes y artículos de revisión sobre patologías de baja prevalencia, elaborados por expertos de la comunidad médica internacional, y actualizados periódicamente.
  • Directorio de recursos sanitarios de Orphanet: información sobre consultas clínicas especializadas, laboratorios clínicos, pruebas diagnósticas, proyectos de investigación, ensayos clínicos, registros de pacientes y biobancos.
  • Directorio de asociaciones de pacientes en colaboración con EURORDIS y FEDER, las federaciones europea y española respectivamente, de grupos de apoyo a los afectados por enfermedades raras y sus familias.
  • Búsqueda de enfermedades raras por signos clínicos y clasificaciones para contribuir al diagnóstico diferencial de estas patologías.
  • Base de datos pública de medicamentos huérfanos: proporciona información sobre los fármacos que han obtenido la designación de medicamento huérfano y/o una autorización de comercialización para el tratamiento de enfermedades raras.
  • OrphaNews Europe: boletín electrónico gratuito que, cada 15 días, informa del escenario científico (nuevas publicaciones científicas, congresos, etc.), social y político, en el ámbito de las patologías de baja prevalencia en Europa (en inglés).

Equipo de Orphanet-España:

  • Coordinador: Dr. Francesc Palau (Director Científico del CIBERER).
  • Comité Científico: Constituido por expertos nacionales en distintas áreas de conocimiento.
  • Gestora del proyecto: Dra. Virginia Corrochano.
  • Documentalista científico: María Elena Mateo.
  • Correo de contacto: orphanet@ciberer.es.