Proyecto SPANEX

Desde CIBERER se ha puesto en marcha en 2015 el proyecto SPANEX cuyo objetivo es, a partir de la secuenciación de 1000 individuos control de la población española:

  1. Reforzar la base de datos del CSVS con las variantes genómicas (SNParrays) y genéticas (exomas) de la población normal.
  2. Desarrollar algoritmos bioinformáticos para la priorización de variantes genómicas y genéticas.
  3. Establecer una población de referencia, con una serie de controles seleccionados útiles para estudios de susceptibilidad, segregación de haplotipos, etc.
  4. Permitir una correlación prospectiva entre los datos de secuencia de ADN, de expresión en forma de ARN y proteínas en una importante cohorte de controles sanos.
  5. Ofrecer formación a la comunidad científica en medicina genómica y compartir de forma abierta los datos con la citada comunidad.