Medicina Genética

Programa de Medicina Genética: compuesto por 12 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecular y fundamental y bioinformática.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genéticas raras.
  • Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal.
  • Enfermedades vasculares y del sistema inmune: trastornos que afectan al endotelio vascular produciendo patologías tales como la HHT y los defectos del complemento.

Objetivos

Incorporar enfermedades mendelianas o complejas en las que se afecta un órgano o sistema del cuerpo humano, empleando como criterio fundamental para su incorporación en el programa el factor hereditario.

Los objetivos específicos son:

  1. Liderar el desarrollo de innovaciones en plataformas genómicas.
  2. Dar apoyo a la investigación pre-clínica sobre epilepsias raras y enfermedades relacionadas, entre ellas la enfermedad de Lafora.
  3. Potenciar el estudio fisiopatológico para su aplicación terapéutica y diagnóstica en patologías raras vasculares y mediadas por el complemento.

Grupos de investigación del PdI