FAQS

1. ¿QUÉ ES FENOTIPAR?

Es caracterizar el fenotipo, es decir, la expresión funcional del genotipo en un ambiente determinado.

2. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE FENOTIPAR?

El fenotipado es una parte importante en el estudio de los modelos animales de enfermedades humanas generados mediante modificación genética, ya que permite establecer el papel de un determinado gen en la estructura y función de un órgano o sistema y su implicación en las enfermedades de origen genético.

3. ¿CÓMO SE FENOTIPA?

Existen diferentes niveles de fenotipado, desde el molecular al funcional, y múltiples sistemas que han de ser caracterizados cuando se genera un nuevo mutante. Aunque existen bases de datos y protocolos disponibles para llevar a cabo estas pruebas, se necesita la tecnología adecuada, el personal cualificado y la experiencia necesaria para llevarlas a cabo, especialmente en niveles secundarios de análisis.

4. ¿QUÉ FACTORES PUEDEN AFECTAR AL FENOTIPADO?

Existen numerosos factores que afectan al fenotipado. Entre los factores “endógenos”, destacan la especie, la estirpe y el sexo, además de la edad. También son importantes los factores ambientales, tales como la luz, dieta, temperatura, ruido, etc. Todos ellos pueden alterar los resultados de las pruebas de fenotipado y llevar a conclusiones erróneas, por lo que deben tenerse en cuenta y tratar de minimizar sus efectos.

5. ¿POR QUÉ ES NECESARIO UN SERVICIO DE FENOTIPADO COMO SEFALer?

Las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías caracterizadas por su baja incidencia, pero que pueden afectar a diferentes órganos y sistemas, por lo que los síntomas son muy diversos y dependen de la patología concreta. Para analizar modelos animales de enfermedades raras se requiere un conjunto de pruebas que permitan evaluar de una manera rápida y sencilla el fenotipo general, así como pruebas más específicas para estudiar en detalle funciones concretas. La existencia de un servicio de fenotipado con diferentes unidades especializadas conectadas en red facilita el fenotipado integral.

6. ¿QUÉ SON LAS PRUEBAS NO INVASIVAS?

Son aquellas que preservan la vida del animal y reducen al mínimo el estrés y disconfort del animal. Son óptimas desde el punto de vista bioético ya que contribuyen a la máxima de las 3Rs de Russell y Burch (Reemplazo, Reducción, Refinamiento). Además permiten realizar evaluaciones repetidas en el mismo individuo, esenciales en estudios longitudinales (envejecimiento, degeneración/regeneración, ensayos farmacéuticos y toxicológicos, etc).