Identifican un gen potencialmente modificador como causa de discinesia ciliar primaria en un paciente con retinosis pigmentaria
Fundación Solidaridad Carrefour celebra la donación de 96.295€ a favor del CIBER y de Fundación Querer en beneficio de la infancia con enfermedades raras
CIBERER celebra su XVII Reunión Anual del 20 al 22 de marzo en San Lorenzo de El Escorial
Las mutaciones en el gen 'GEMIN5' son responsables de la deficiencia de CoQ10, asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo
Identificadas nuevas variantes genéticas relacionadas con la COVID-19 grave