La U705 aplica con éxito las nuevas técnicas de secuenciación masiva a la práctica clínica diaria

viernes, 12 de diciembre de 2014

La U705 CIBERER, dirigida por la doctora Montserrat Baiget, ha incorporado con éxito la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) a la práctica clínica diaria. Este grupo de investigación tiene una larga trayectoria en el estudio molecular de enfermedades hereditarias.

Con la puesta en marcha del equipo MiSeq de Illumina, la U705 ha obtenido extraordinarios resultados en el estudio de los genes relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/BRCA2), así como con el gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD).

La utilización de la tecnología NGS para el estudio de estos genes de gran tamaño reduce considerablemente el tiempo de entrega de resultados. Esto es especialmente interesante en la identificación de mutaciones en pacientes con cáncer de mama/ovario. La confirmación genética de una predisposición hereditaria condiciona el manejo médico de la paciente al permitirle tomar decisiones quirúrgicas con finalidad terapéutica inmediata y preventiva.

Por otra parte, esta tecnología reduce de forma significativa el coste del estudio de grandes genes. La secuenciación de los 79 exones que constituyen el gen DMD es un buen ejemplo de ello.