La U703 pone en marcha una campaña de micromecenazgo para investigar en genes responsables del síndrome de Rett

martes, 3 de febrero de 2015

La doctora Judith Armstrong lidera desde la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona una investigación para descubrir nuevos genes causantes del síndrome de Rett, una enfermedad de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas y les causa discapacidad intelectual profundo.

Todavía se desconocen las mutaciones responsables de un 20% de los casos de síndrome de Rett. Detectar el origen de esta enfermedad neurológica ayudará a conocer sus mecanismos y en un futuro no muy lejano reparar los genes dañados y sustituirlos por sanos mediante terapia génica para así poder curarla.

Ya se están ensayando terapias génicas en ratones para reparar la función de genes mutados en esta patología. Para que se puedan desarrollar este tipo de tratamiento en todos los casos se deben conocer todas las mutaciones.

Más información