La jornada sobre el XXV aniversario del descubrimiento del gen responsable del síndrome X frágil reunió a familias y profesionales

De izquierda a derecha, Mª Teresa Fernández, jefa del Área de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad; Amaia del Campo, alcaldesa de Barakaldo; Fermín Labayen, director médico del HUC; José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil; y Mª Isabel Tejada, jefa de grupo del GCV04 CIBERER.
CIBERER | lunes, 9 de mayo de 2016

La Jornada "25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación" reunió a unos 100 pacientes, familias y profesionales sanitarios implicados en estas patologías que mostraron experiencias propias y generaron un vibrante debate en el Salón de Actos del Hospital Universitario Cruces (HUC) de Barakaldo el pasado 9 de abril.

Este encuentro fue organizado por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación GIRMOGEN con la colaboración del CIBERER. La doctora Mª Isabel Tejada, jefa del Grupo Clínico Vinculado 04 del CIBERER-Servicio de Genética del HUC y presidenta de GIRMOGEN, presidió el comité organizador de esta jornada.

El evento tuvo como finalidad dar a conocer a los profesionales por un lado y a las familias afectadas por otro la actualización de los conocimientos y las terapias para abordar el síndrome X frágil (SXF), así como las líneas de investigación que se están llevando a cabo con la premutación y sus aplicaciones para el diagnóstico, prevención y asesoramiento genético.

Los ponentes fueron los mejores especialistas nacionales en el tema y la conferencia inaugural fue impartida por la Dra. Randi Hagerman, principal referente internacional en ensayos clínicos y terapias tanto para el síndrome X frágil como para las patologías asociadas a la premutación, sobre todo el FXTAS.

El SXF es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan una discapacidad intelectual de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. El SXF es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.

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