La Alianza Española de Familias de VHL dona más de 40.000 euros al CIBERER para la investigación de la enfermedad de von Hippel-Lindau

CIBERER/Alianza VHL | jueves, 9 de marzo de 2017

La Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) ha donado más de 40.000 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para la investigación de la patologíavon Hippel-Lindau (VHL) que realiza el grupo de investigación de Medicina Genética liderado por la Dra. Luisa Mª Botella Cubells en este centro y en la Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Los fondos se han obtenido a través de campañas de recaudación propias y donaciones privadas, y se destinarán al desarrollo de un modelo murino y otras acciones de investigación para el futuro desarrollo de una terapia para esta enfermedad poco prevalente, que afecta a una persona entre 36.000 y por igual a hombres y mujeres, con una edad media de 26 años en el momento del diagnóstico.

“Dado que no hay modelo de ratón obtenido genéticamente, la investigación que desarrollaremos pretende implantar los tumores en ratones inmunodeprimidos, para poder probar propranolol y otros fármacos con el fin de que éste frene o inhiba el crecimiento tumoral en la enfermedad de von Hippel Lindau” ha asegurado la Dra. Botella Cubells del CIBERER.

Antecedentes en la investigación

Entre los años 2013-2016 el grupo de la Dra. Luisa María Botella ensayó el fármaco propranolol en cultivos celulares de tumores del sistema nervioso central de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau, obtenidos a partir de excedentes de cirugía, y los resultados fueron publicados en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Se ha probado también el fármaco en cultivos primarios de otros tipos de tumores (como el carcinoma renal de células claras de pacientes de VHL, o en paragangliomas). Tras los buenos resultados obtenidos in vitro, deben comprobar que los efectos beneficiosos se reproducen in vivo, para lo que se necesita un modelo animal.

Sobre VHL

La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo: hemangioblastomas en el sistema nervioso central (con preferencia por cerebelo, tronco cerebral y médula) y retina, así como quistes y tumores a otros niveles (cistoadenomas serosos y tumores neuroendocrinos pancreáticos, cáncer renal y quistes renales, feocromocitomas, cistoadenomas de epidídimo y ligamento ancho, y tumor de saco endolinfático).

Sobre la Alianza Española de familias de von Hippel-Lindau

La Alianza VHL, fundada en 2001, es una asociación sin ánimo de lucro formada por afectados, familiares y amigos, que da apoyo a las familias de España y otros países de habla hispana. Asimismo, están comprometidos con fomentar la investigación de la enfermedad y dan orientación a los profesionales con el fin de conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad.

Más información: http://www.alianzavhl.org