Expertos mundiales en enfermedades raras endocrinas se reúnen en el simposio organizado por la Fundación Ramón Areces y el CIBERER

CIBERER | martes, 20 de octubre de 2015

La Fundación Ramón Areces y el CIBERER reunirán este jueves y viernes, días 22 y 23 de octubre, en Madrid (C/ Vitruvio, 5) a algunos de los mayores expertos mundiales en enfermedades raras endocrinas. El Simposio Internacional, coordinado por las doctoras Susan Webb y Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Departamento de Endocrinología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, se propone analizar el momento actual de la lucha contra estas enfermedades poco frecuentes relacionadas con alteraciones hormonales.

A este Simposio acudirán investigadores de España, Francia, Italia, Reino Unido, Alemania y Argentina que trabajan en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras endocrinas. Se hablará de patologías hipofisarias, aquellas vinculadas al mal funcionamiento de la hipófisis; craneofaringiomas, tumores benignos que se desarrollan en la base del cerebro; tumores raros suprarrenales; el síndrome de Cushing o enfermedades congénitas tiroideas, entre otras patologías poco frecuentes.

La hipófisis regula el resto del sistema endocrino, gracias a los mecanismos de contrarregulación existentes con las glándulas periféricas (tiroides, gónadas, mama…), así que cualquier disfunción hipofisaria puede afectar a todo el organismo. La acromegalia por ejemplo, debida a un exceso de hormona de crecimiento, producida por un adenoma de la hipófisis, aparece en la edad adulta y tiene un aumento de mortalidad por sus complicaciones.

Las enfermedades endocrinas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones hormonales, tanto por exceso como por defecto, que conducen a síndromes clínicos específicos según el tipo de hormona alterada. Son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas son congénitas, mientras que otras aparecen en la pubertad o en la edad adulta, sin alteraciones genéticas actualmente identificadas. Su cuadro clínico incluye alteraciones metabólicas, respiratorias, cardiovasculares y cognitivas que determina una reducción en la esperanza de vida y afectan notablemente su entorno familiar.

Las enfermedades endocrinas raras de diagnóstico durante la infancia tienen una base genética y puede afectar cualquiera de los ejes endocrinos. Entre ellas, se encuentra el retraso crónico del crecimiento esquelético, la insuficiencia suprarrenal y las anomalías de la diferenciación sexual.

Aunque existen hoy en día tratamientos que consiguen controlar la hipersecreción hormonal por un lado y sustituir los déficits por otro, con frecuencia son procesos terapéuticos complejos, multidisciplinares, crónicos y caros.

Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas cabe citar:

  1. La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular.
  2. Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades.
  3. Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación endocrina.
  4. Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad.

Este simposio de la Fundación Ramón Areces en colaboración con el CIBERER se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras endocrinas y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades.

Además, la presencia de asociaciones de pacientes, representantes de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y personal de Enfermería dará un enfoque más divulgativo y útil a nivel sanitario.

Consulta aquí el programa completo del Simposio