Especialistas, familias y pacientes participaron en la 1ª Reunión del Proyecto Blackfan-Diamond

CIBERER | miércoles, 5 de octubre de 2016

El CIEMAT acogió la 1ª Reunión del Proyecto Blackfan-Diamond, organizada por este mismo centro, el grupo de insuficiencias medulares de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) y la Asociación de afectados de Anemia Blackfan–Diamond. La finalidad de este encuentro, con el que colaboró el CIBERER, fue la de reunir a los profesionales implicados en el cuidado de los pacientes con esta enfermedad rara.

En la reunión, celebrada el pasado jueves 29 de septiembre, se dio a conocer la enfermedad de Blackfan-Diamond, y se explicó a los asistentes el proyecto de investigación que tiene por objetivo desarrollar nuevas terapias para esta patología, incluyendo la terapia génica. Se abordó también la creación de un registro de pacientes basándose en modelos ya existentes de otras enfermedades.

Por su parte, la asociación de afectados presento su página web y tanto las familias como los pacientes pudieron consultar dudas a los especialistas que asistieron.

En este encuentro, participaron diversos investigadores del CIBERER: los Dres. Julián Sevilla, jefe del GCV19 en el Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús de Madrid, Albert Català, jefe del GCV18 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Cristina Beléndez, jefa del GCV17 en el Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, y Susana Navarro, investigadora de la U710 que lidera el Dr. Juan A. Bueren en el CIEMAT.

Enfermedad de Blackfan-Diamond en Orphanet