El grupo de investigación del CIBERER liderado por Guillermo Antiñolo, Premio Ciudadano Europeo

CIBERER | miércoles, 13 de junio de 2018

La U702 CIBERER que lidera Guillermo Antiñolo en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha sido reconocida con el Premio Ciudadano Europeo 2018, un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativas que promueven los valores europeos en sus actividades cotidianas.

Para este premio, han sido seleccionadas otras dos entidades españolas: la Universidad Camilo José Cela y Arrels Fundació. Los tres proyectos de nuestro país recibirán el premio el próximo 9 de octubre en Bruselas junto a los otros 47 galardonados de los 28 países de la UE.

La U702 CIBERER-Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla es referente nacional en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras y busca favorecer un abordaje clínico personalizado de este grupo de enfermedades para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Así, esta unidad presentó el primer gran mapa genético de pacientes, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras, una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Dentro de este mapa, ya se ha secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas. Este trabajo, con el que colabora la U715 CIBERER liderada por Joaquín Dopazo, se publicó en la prestigiosa revista internacional Molecular Biology and Evolution y recibió el XV Premio Nacional de Investigación del Colegio Oficial de Médicos de Córdoba y CaixaBank.

Al mismo tiempo, se ha diseñado y desarrollado una herramienta bioinformática que permite integrar la información clínica completa presente en la historia clínica digital con los datos genómicos, el procesamiento semi-automático de dichos datos y la trazabilidad de las muestras en el BioBanco. Por tanto, este proyecto supone un nuevo paradigma a nivel internacional para las enfermedades raras mediante los conocimientos más avanzados de genética, el big data y la digitalización en salud, prioridades de la I+D y desarrollo de la UE.

Con más de 50 profesionales, la unidad tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificó el gen EYS, el gen más frecuente como causa de retinosis pigmentaria autosómica recesiva y una de las formas más comunes de ceguera hereditaria. La unidad también identificó en 2010 la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung y publicó en 2017 el primer mapa genómico de referencia en España y Andalucía.

Esta unidad cuenta con más de 60 proyectos de investigación e innovación sanitaria, más de 200 artículos científicos publicados en revistas científicas y más de 100 ponencias y conferencias invitadas.

Diagnóstico genético

Esta unidad es además el centro de referencia de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) para toda Andalucía. Uno de los hitos de este programa ha sido el nacimiento de tres niños libres de enfermedad genética con un perfil de histocompatibilidad idéntico al de sus hermanos, permitiendo a estos acceder a una opción terapéutica curativa mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos de cordón umbilical.

Además, en esta unidad se desarrollan también procedimientos de terapia fetal de alta complejidad y dentro de esta actividad se han desarrollado dos patentes junto con la Escuela de Ingenieros de la Universidad de Sevilla y el Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

Enlace a la noticia en la web del Hospital Universitario Virgen del Rocío