Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

CIBERER | lunes, 1 de septiembre de 2014

El doctor Pablo Lapunzina, Jefe de Grupo de la U753 CIBERER, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125. En este estudio, publicado en Human Mutation, se detectó en un grupo de seis pacientes pertenecientes a 4 familias diferentes alteraciones en este gen. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente. En este trabajo, han colaborado también investigadores de las Unidades CIBERER 715 y 760, además del Grupo Clínico Vinculado del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Nota de prensa