Describen tres nuevas mutaciones en un gen mitocondrial asociadas a tres fenotipos diferentes

La figura 4 de este artículo ha merecido ser la portada del número de la revista Human Molecular Genetics en la que se ha publicado
viernes, 28 de noviembre de 2014

El doctor Julio Montoya, líder de la U727 CIBERER, ha coordinado una investigación que ha encontrado tres nuevas mutaciones en el gen mitocondrial de la subunidad 6 de la ATP sintasa (MT-ATP6) asociadas a tres fenotipos diferentes: aciduria metilglutacónica, LHON y NARP.

Este hallazgo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, es importante porque hasta ahora sólo se habían descrito mutaciones relativamente frecuentes en este gen asociadas a síndromes de necrosis del estriado.

Los resultados evidencian la importancia de secuenciar el gen MT-ATP6 en pacientes con síndromes de necrosis del estriado, pero también con otras patologías mitocondriales. Este gen debe ser secuenciado al menos en todos aquellos pacientes sospechosos de sufrir una enfermedad relacionada con el DNA mitocondrial que no suelen presentar signos histoquímicos ni bioquímicos de daños en el sistema de fosforilación oxidativa y que, por tanto, no se solían analizar.

En esta investigación, han colabora otros investigadores de las unidades 727, 703 y 737 CIBERER.

Artículo:

Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations. Ester López-Gallardo, Sonia Emperador, Abelardo Solano, Laura Llobet, Antonio Martín-Navarro, Manuel José López-Pérez, Paz Briones, Mercedes Pineda, Rafael Artuch, Elena Barraquer, Ivonne Jericó,Eduardo Ruiz-Pesini and Julio Montoya. Human Molecular Genetics.

DOI: 10.1093/hmg/ddu339