Describen en un modelo animal el fenotipo de las hipoacusias raras en humanos causadas por la deficiencia en C-RAF

jueves, 4 de junio de 2015

La U761 CIBERER - Unidad F1 SEFALer, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, en colaboración con el doctor Ulf Rapp de la Universidad de Würzburg, han realizado un trabajo en el que se describe el fenotipo auditivo de ratones knock-out para el gen C-Raf. C-RAF es una quinasa que modula los procesos de neurogénesis y neuritogénesis durante el desarrollo embrionario del oído interno y cuya deficiencia se asocia con hipoacusia en algunas enfermedades raras en el hombre.

Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecuencia una hipoacusia profunda. Asimismo, la deficiencia parcial de esta quinasa en el ratón C-Raf heterocigoto se asocia con una mayor sensibilidad a la hipoacusia inducida por ruido a través de mecanismos como la activación de JNK y el aumento de la apoptosis. Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista Cellular and Molecular Life Science.

Artículo de referencia:

de Iriarte Rodríguez R, Magariños M, Pfeiffer V, Rapp UR, Varela-Nieto I. C-Raf deficiency leads to hearing loss and increased noise susceptibility. Cell Mol Life Sci. 2015 May 15. DOI: 10.1007/s00018-015-1919-x.