Dentro de las enfermedades raras neurogenéticas se incluyen enfermedades musculares hereditarias (neuropatías sensitivo-motoras, neuropatías focales, etc.); enfermedades neurodegenerativas (Huntington, ataxias hereditarias, enfermedad de Lafora y otras epilepsias); y enfermedades neurosensoriales (distrofias hereditarias de la retina, sorderas hereditarias, etc.). El objetivo final de la actividad de esta área es desarrollar herramientas para la práctica clínica: métodos de diagnóstico y nuevas terapias, gracias a la mejora del conocimiento sobre las causas y mecanismos de estas patologías.
Actuaciones destacadas:
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Organización de dos importantes Workshops de carácter internacional que reunieron a especialistas de primer nivel sobre audición y síndrome de Usher: “Nuevas perspectivas en audición, hipoacusia y Síndrome de Usher” y “Dianas Terapéuticas en la Retina”.
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Organización de un seminario técnico para la formación de investigadores en la técnica SCAIP (del inglés, single condition amplification/internal primer). Herramienta que facilita el proceso de detección de las alteraciones genéticas mediante una rápida y exhaustiva secuenciación de grandes genes.
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Publicaciones científicas destacadas: dos trabajos aparecidos en Nature Genetics en los que se describe por vez primera la implicación de un microRNA, miR96, en el desarrollo de una patología monogénica. Mutaciones en dicho microRNA son responsables en humanos de la hipoacusia progresiva hereditaria denominada DFNA50 (Mencía et al, 2009) y del defecto auditivo observado en un modelo murino denominado diminuendo (Lewis et al, 2009).
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