El origen de gran número de enfermedades raras se encuentra en un mal funcionamiento de la mitocondria, orgánulo del interior de todas nuestras células, conocido popularmente como la “central energética de la célula”. Varios de los grupos de investigación CIBERER están especializados en este tipo de patologías y actúan coordinados dentro del área científica de Patología Mitocondrial.
Las enfermedades mitocondriales son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos. Hoy en día se considera la implicación de la mitocondria, de forma primaria o secundaria, en más de la mitad de las enfermedades humanas.
Actuaciones destacadas:
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Proceso para la unificación y normalización de pruebas diagnósticas.
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Proyectos para la automatización de las técnicas de diagnóstico.
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Establecimiento de una red nacional para el diagnóstico molecular de las enfermedades mitocondriales.
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Proyectos de investigación para determinar los mecanismos moleculares responsables de los variados fenotipos clínicos.
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Búsqueda de terapias adecuadas en modelos celulares y animales.
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Desarrollo de ensayos clínicos.
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Caracterización de la función mitocondrial en distintos tejidos.
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Organización del curso teórico-práctico de Diagnóstico Genético y Molecular de las enfermedades OXPHOS.
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