 Bienvenido a CIBERER
Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.
Noticias
Un estudio internacional identifica nuevas variantes en el ADN que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama, próstata y ovario
21/05/2013
La U706, liderada por el doctor Javier Benítez e integrada en el PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados del CIBERER, participa en el proyecto europeo Collaborative Oncological Gen-Environmental Study (COGS), que ha identificado 80 nuevas regiones del genoma que aumentan la susceptibilidad al cáncer de mana, próstata y ovario. Los resultados de esta investigación, publicados recientemente en 13 artículos entre los que se encuentran las prestigiosas revistas Nature Genetics, Nature Communications, The American Journal of Human Genetics y PLOS Genetics, muestran la enorme complejidad del cáncer y, entre otros, del cáncer de mama hereditario.
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Identifican una mutación en un paciente con aciduria 3-metilglucónica mediante secuenciación del exoma
13/05/2013
La doctora Antònia Ribes, jefe de grupo de la U737 CIBERER, ha coordinado un trabajo en el que han participado investigadores de esta unidad y de la U715, liderada por el doctor Joaquín Dopazo, con el que se ha identificado una nueva mutación en SERAC1 en un afectado por aciduria 3-metilglutacónica. Este estudio, publicado en Molecular Genetics and Metabolism, se enmarca en un proyecto financiado por el propio CIBERER para determinar las causas genéticas de enfermedades raras. El exoma se secuenció en el Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG) y los datos fueron analizados en la plataforma BIER que coordina la U715.
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Barcelona acoge el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
10/05/2013
Los doctores Antònia Ribes (U737 CIBERER) y Jaume Campistol (U703) coordinan el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, que se celebrará del 3 al 6 de septiembre en Barcelona. En la página web del congreso, en la que se puede consultar el programa preliminar, los organizadores destacan que "expertos y científicos de todo el mundo expondrán su investigación y compartirán experiencias. Hemos elaborado un ambicioso programa científico, de alto nivel".
Web del congreso
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